TL;DR — Embriyo Genetik Testi 2026

PGT-A: 24 kromozom anöploidi taraması; ileri anne yaşı, tekrarlayan düşük, IVF başarısızlığı.
PGT-M: Tek gen hastalık taraması (SMA, talasemi, kistik fibrozis, Huntington, BRCA vb.).
PGT-SR: Translokasyon/inversiyon taşıyıcıları.
niPGT: Kültür medyasından biyopsisiz tarama; 2026'da %85–90 doğruluk.
Yöntem: D5–D6 blastokist trofoektoderm biyopsi + NGS + vitrifikasyon (freeze-all).
Öploid transfer başarısı (<35 y): Canlı doğum %55–65.
Mozaik embriyo: Düşük derece (<%30) mozaikler transfer edilebilir; canlı doğum %35–45.
Türkiye yasal: Tıbbi endikasyon zorunlu; cinsiyet seçimi X-bağımlı hastalık dışında yasak.

1. Embriyo Genetik Testi (PGT) Nedir?

Preimplantation Genetic Testing (PGT), tüp bebek siklusunda oluşan embriyoların uterusa transfer edilmeden önce genetik olarak incelenmesidir. Amaç, kromozomal veya monogenik hastalık taşıyan embriyoların elenmesi, öploid (sağlıklı) embriyoların seçilerek transferi ve böylece gebelik başarısının artırılıp düşük/anomalili gebelik riskinin azaltılmasıdır.

2. PGT Türleri

Test	Ne Bakılır?	Endikasyon
PGT-A	24 kromozom anöploidi (down sendromu, edwards vb.)	İleri anne yaşı (>35), tekrarlayan düşük (≥2), tekrarlayan IVF başarısızlığı, ağır erkek faktörü
PGT-M	Bilinen tek gen mutasyonu (SMA, talasemi, KF, Huntington, BRCA)	Ailede bilinen genetik hastalık; taşıyıcı çiftler
PGT-SR	Yapısal kromozom düzensizliği (dengeli translokasyon, inversiyon)	Karyotip anomalisi taşıyıcıları
PGT-P (araştırma)	Poligenik hastalık riski skoru	Henüz klinik rutinde önerilmez; etik tartışmalı
niPGT	Kültür medyasından cffDNA ile anöploidi	Biyopsisiz tercih edilen olgular; PGT-A alternatifi

3. PGT-A: Anöploidi Taraması

Anöploidi (kromozom sayı bozukluğu), embriyoların implantasyon başarısızlığının, erken düşüklerin ve Down sendromu gibi doğumsal hastalıkların ana nedenidir. Anne yaşı ile anöploidi oranı belirgin artar:

25–30 yaş: %30 anöploidi
35 yaş: %50
40 yaş: %70–80
42 yaş: %85–90
44 yaş: %95+

PGT-A Endikasyonları

Anne yaşı ≥35
Tekrarlayan gebelik kaybı (≥2 spontan düşük)
Tekrarlayan IVF başarısızlığı (≥2 kaliteli embriyo transferi başarısız)
Şiddetli erkek faktörü (kriptozoospermi, TESE)
Önceki gebelikte anöploid tanısı
Elektif single embryo transfer (eSET) için embriyo seçimi

4. PGT-M: Monogenik Hastalıklar

Tek gen mutasyonu taşıyıcı olan çiftlerde, embriyonun mutasyon durumu belirlenerek hastalık taşımayan embriyoların transferi sağlanır. Türkiye'de en sık uygulanan PGT-M endikasyonları:

Beta-talasemi (Akdeniz kökenli çiftlerde yaygın)
Orak hücreli anemi
Spinal müsküler atrofi (SMA)
Kistik fibrozis
Duchenne müsküler distrofisi
Hemofili A/B
Fragile X sendromu
Huntington hastalığı (dominant)
BRCA1/2, Lynch sendromu (herediter kanser)
HLA doku uyumlu embriyo (kardeş için nakil amaçlı; "kurtarıcı kardeş" — Türkiye'de özel kurul onayı ile mümkündür)

5. PGT-SR: Yapısal Düzensizlikler

Karyotipinde dengeli translokasyon veya inversiyon taşıyan bireylerin (%1'e yakın popülasyonda) gametleri dengesiz kromozom taşıyabilir. PGT-SR ile dengeli/normal embriyoların transferi sağlanır. Tekrarlayan düşük hikayesi olan çiftlerin %3–5'inde dengeli translokasyon saptanır.

6. Trofoektoderm Biyopsi (TE Biyopsi)

Modern PGT altın standardı D5–D6 blastokistten 5–10 trofoektoderm hücresi alınmasıdır. Bu hücreler plasenta prekürsörüdür; iç hücre kütlesi (ICM — bebeği oluşturan kısım) korunur.

Blastokist zona pellucida'sında lazerle küçük delik açılır (D3 veya D5).
D5–D6'da herniye olan trofoektoderm hücreleri mikropipet ile alınır.
Hücreler tüp içine yerleştirilip WGA (whole genome amplification) yapılır.
NGS platformunda 24 kromozom analizi yapılır.
Embriyolar sonuç beklerken vitrifikasyon ile dondurulur (freeze-all).
Sonuçlar 5–10 gün içinde raporlanır.

7. NGS ve Yeni Nesil Platformlar

NGS (Illumina VeriSeq, Ion Torrent): Altın standart; anöploidi + segmental anomali + mozaisizm.
SNP array (Karyomapping): PGT-M için haplotip analizi.
Long-read sekanslama (Oxford Nanopore, PacBio): 2026'da tekrarlı bölge hastalıkları (Fragile X, myotonik distrofi) için doğrudan test.
PGT-A + PGT-M kombinasyonu: Aynı biyopsiden çift analiz.

8. Non-invaziv PGT (niPGT)

2026'da hızla yaygınlaşan yenilik: Embriyo biyopsisi yapılmadan, embriyonun kültür medyasına saldığı serbest DNA (cell-free embryonic DNA, cffDNA) analiz edilir. Avantajları:

Embriyoya invaziv işlem yapılmaz.
Mozaisizm daha temsili değerlendirilir.
Uyumluluk (concordance) TE biyopsi ile %85–90.
Maliyet daha düşük.

Sınırlılık: Analitik sinyal düşüktür; kültür ortamı standardize olmalıdır. 2026 rehberleri hala TE biyopsi altın standart olsa da niPGT hızla yer kazanmaktadır.

9. Mozaik Embriyolar

NGS ile aynı embriyoda hem öploid hem anöploid hücrelerin karışık bulunduğu mozaik embriyolar keşfedildi. Yaklaşım:

Düşük mozaisizm (<%30): Genetik danışma sonrası transfer edilebilir; canlı doğum %35–45.
Orta (%30–50): Uygun öploid yoksa danışmanlık ile transfer.
Yüksek (>%50): Transfer önerilmez.
PGDIS (Preimplantation Genetic Diagnosis International Society) 2023 kılavuzu bu sınıflamayı standardize etmiştir.

10. Türkiye'de Yasal Çerçeve

PGT-M ve PGT-SR tıbbi endikasyonla serbest uygulanır.
PGT-A yalnızca tıbbi endikasyonda (ileri yaş, tekrarlayan düşük, tekrarlayan IVF başarısızlığı) yapılır.
Cinsiyet seçimi yasaktır; ancak X-bağımlı hastalıklarda (Duchenne, hemofili) tıbbi endikasyonla erkek/kız ayrımı yapılabilir.
"Kurtarıcı kardeş" (HLA uyumlu embriyo) T.C. Sağlık Bakanlığı özel kurul onayı ile mümkündür.
Herediter kanser (BRCA, Lynch) için PGT-M kabul edilen endikasyondur.
Sadece resmi nikahlı çiftler PGT-A/M/SR uygulatabilir.

11. PGT Başarı Oranları (2026)

Yaş	Anöploidi Oranı	Öploid Elde Etme Şansı (/ siklus)	Öploid Transfer Canlı Doğum
<35	%30–40	%80+	%55–65
35–37	%40–50	%70	%55–60
38–40	%55–70	%55	%50–55
41–42	%75–85	%35	%45–50
>42	%90+	%15	%40 (nadir öploid)

Not: PGT-A canlı doğum başına siklus başarısını anlamlı artırır ancak kümülatif canlı doğumu artırıp artırmadığı yaşa göre değişir. 35 yaş altında öploid seçimi kümülatif başarıya çok az katkı sağlarken 38+ yaşta zaman ve düşük riskini azaltır.

12. Riskler ve Sınırlılıklar

Biyopsi sonrası embriyo hasar riski <%1 (deneyimli merkez).
Mozaisizm yanlış-pozitif/negatif riski.
Segmental anomaliler tam saptanamayabilir.
PGT-A blastokist elde edilemezse test yapılamaz.
Maliyet artışı; küçük stimülasyon havuzunda toplam öploid şansı düşebilir.

13. 2026 Yenilikleri

niPGT ile biyopsisiz tarama.
AI mozaisizm yorumu: Transfer önceliği belirleme.
Long-read sekanslama: Tekrarlı gen hastalıkları için direkt test.
PGT-M + PGT-A kombine tek biyopsi.
Poligenik risk skoru (PGT-P): Araştırma seviyesinde; etik tartışmalı.
Time-lapse + PGT + AI: Embriyo seçim doğruluğu %90+.

14. Hasta Yolculuğu

Genetik danışmanlık ve gerekli ise ebeveyn genetik testi.
IVF/ICSI siklusu ve blastokist kültürü.
D5–D6 trofoektoderm biyopsi.
Embriyoların vitrifikasyonu (freeze-all).
5–10 günde sonuç raporu.
Genetik danışman ile öploid/mozaik transfer kararı.
FET siklusu ve transfer.
Gebelikte NIPT/amniyosentez doğrulaması (mozaisizm/mostest için).

15. Maliyet (Türkiye, 2026)

PGT-A biyopsi + analiz (5 embriyo): 30.000–60.000 TL
PGT-M kurulum + siklus: 60.000–120.000 TL
PGT-SR: 40.000–80.000 TL
niPGT: 20.000–40.000 TL
SGK yalnızca ileri endikasyonlarda kısmi karşılama.

16. Sık Sorulan Sorular (SSS)

1. PGT tüp bebek başarısını artırır mı?

Öploid embriyo transferinde canlı doğum oranı belirgin yüksektir. Ancak kümülatif başarı artışı yaşa bağlıdır — 38+ yaşta net fayda; 35 altında marjinal.

2. PGT-A herkes için gerekli mi?

Hayır. Endikasyonu vardır: ileri yaş, tekrarlayan düşük, tekrarlayan IVF başarısızlığı, ağır erkek faktörü. Genç ve normal yanıtlı hastada rutin önerilmez.

3. Biyopsi embriyoya zarar verir mi?

Trofoektoderm biyopsi plasenta öncüsü hücrelerden yapılır; ICM (bebek olacak kısım) korunur. Deneyimli merkezlerde hasar riski %1'in altındadır.

4. Mozaik embriyo transfer edilebilir mi?

Düşük derece (<%30) mozaik embriyolar genetik danışma ile transfer edilebilir; canlı doğum %35–45 olabilir. Yüksek mozaisizm önerilmez.

5. PGT-M ile hangi hastalıklar taranır?

SMA, talasemi, kistik fibrozis, orak hücre, Duchenne, hemofili, Fragile X, Huntington, BRCA1/2, Lynch sendromu ve 500'den fazla monogenik hastalık.

6. Cinsiyet seçimi mümkün mü?

Türkiye'de yasak. Sadece X-bağımlı hastalık (Duchenne, hemofili) taşıyıcılarında tıbbi endikasyon ile mümkündür.

7. HLA uyumlu embriyo (kurtarıcı kardeş) yapılır mı?

T.C. Sağlık Bakanlığı özel kurul onayı ile PGT-HLA yapılabilir. Talasemili veya lösemili bir kardeş için nakil amaçlı.

8. PGT sonuç ne kadar sürede çıkar?

NGS analizi 5–10 gün sürer. Embriyolar bu sürede vitrifikasyon ile dondurulur (freeze-all).

9. Öploid embriyo transferinden sonra amniyosentez yine gerekli mi?

PGT %98–99 doğruluk sağlar ancak mostest ihtimali nedeniyle NIPT + gebelik takibi önerilir; endike ise amniyosentez yapılabilir.

10. Non-invaziv PGT (niPGT) TE biyopsinin yerini aldı mı?

Henüz altın standart TE biyopsidir; niPGT tamamlayıcı veya biyopsiye engel durumlarda alternatif olarak kullanılır. 2026'da klinik yaygınlığı artmaktadır.

11. Kaç embriyo test edilmeli?

Yeterli sayıda blastokist elde edildiyse tümü test edilir. Az sayıda (1–2) embriyoda PGT-A yararlı olmayabilir.

12. PGT sonucu 'anormal' çıkan embriyoya ne olur?

Aile onayı ile imha edilir veya araştırmaya (kabul ederse) bağışlanır. Türkiye'de bağış yasak olduğu için imha edilir.

13. PGT-P (poligenik risk) yapılıyor mu?

Ticari olarak bazı ülkelerde sunuluyor ancak etik ve bilimsel geçerlilik tartışmalı; klinik rehberler önermez.

14. Mozaik embriyo transfer edilirse çocukta sorun olur mu?

Düşük mozaisizmde doğan çocuklar genelde sağlıklıdır; plasenta ile sınırlı mozaisizm sıktır. Yine de PGT sonrası prenatal takip önemlidir.

15. PGT hangi durumlarda başarısız olur?

Yeterli DNA amplifikasyonu olmadığında veya blastokist elde edilemediğinde sonuç raporlanamaz (~%5 oran).

16. PGT SGK karşılıyor mu?

Belirli monogenik hastalıklar (talasemi, SMA gibi) ve tekrarlayan gebelik kaybında kısmi geri ödeme yapılabilir; PGT-A rutin olarak karşılanmaz.

17. PGT için özel eşim ve benim genetik test gerekli mi?

PGT-M için evet — karşılıklı taşıyıcılık ve haplotip kurulumu için ebeveyn kanları alınır. PGT-A için gerekli değildir.

18. PGT sonrası canlı doğum oranı nedir?

Öploid blastokist transferinde 35 yaş altında %55–65, 40 yaşta %45–55 canlı doğum beklenir.

19. PGT ile ikiz gebelik önlenir mi?

PGT tek embriyo transferini güvenle mümkün kılar (eSET), böylece ikiz gebelik oranı %20'den %2'ye iner.

20. PGT-A ile embriyo cinsiyeti öğrenilebilir mi?

Teknik olarak evet ancak Türkiye'de cinsiyet bilgisi tıbbi endikasyon dışında hastaya verilmez.

21. PGT ile bebeğin göz rengi seçilebilir mi?

Hayır. Türkiye'de ve dünyanın büyük çoğunluğunda yalnızca hastalık odaklı seçim yasal ve etiktir.

22. Kimlere PGT önerilmez?

Genç, iyi rezervli, ilk IVF siklusundaki hastalarda rutin önerilmez. Genetik hastalık öyküsü ve ileri endikasyonlar olmalı.

23. PGT sonrası düşük riski azalır mı?

Evet. Öploid embriyo transferinde erken düşük oranı %10 seviyesindeyken test edilmemişte %20–30'a kadar çıkar.

24. Long-read sekanslama neden önemli?

Fragile X, myotonik distrofi gibi tekrarlı bölge hastalıklarında klasik NGS yetersizdi. Oxford Nanopore/PacBio 2026'da bu boşluğu doldurdu.

25. 2026'da PGT'de en büyük yenilik nedir?

niPGT + AI mozaisizm yorumlaması + long-read sekanslama üçlüsü PGT'yi daha az invaziv, daha kapsamlı ve daha doğru hâle getirdi. Klinik başarı oranları rekor seviyeye ulaştı.

Kaynaklar (2024–2026)

ESHRE PGT Guidelines (2024 update)
ASRM Practice Committee — Use of PGT (2024)
PGDIS Position Statement on Mosaicism (2023)
Türkiye Genetik Derneği ve ÜYTE Yönetmeliği 2023
Human Reproduction Update — niPGT (2025)

Tıbbi Sorumluluk Reddi

Bu içerik eğitim amaçlıdır. PGT kararı üreme endokrinolojisi + tıbbi genetik uzmanı ile bireysel olarak alınmalıdır.

Embriyo Genetik Testi (PGT) 2026: PGT-A, PGT-M, PGT-SR ve niPGT Rehberi